Seorang pria yang menjadi donor sperma tanpa menyadari dirinya membawa mutasi genetik langka pemicu kanker, secara tidak sengaja mewariskan kondisi tersebut kepada puluhan anak yang lahir melalui proses reproduksi berbantu. Fakta ini terungkap dalam konferensi tahunan European Society of Human Genetics di Milan, Italia.

Kasus ini melibatkan seorang donor sperma yang membawa mutasi pada gen TP53, gen yang terkait dengan sindrom Li-Fraumeni. Sindrom ini merupakan kelainan langka yang meningkatkan risiko terkena berbagai jenis kanker secara signifikan. Meskipun pendonor sperma tersebut sehat dan tidak menunjukkan gejala apapun, mutasi genetik yang dibawanya berpotensi besar untuk diturunkan kepada keturunannya. Akibatnya, anak-anak yang lahir dari sperma donor tersebut berisiko tinggi terkena kanker, termasuk tumor otak dan limfoma Hodgkin.

Donasi sperma ini terjadi antara tahun 2008 dan 2015 melalui European Sperm Bank, sebuah bank sperma swasta yang berbasis di Denmark. Saat itu, mutasi genetik yang dibawa oleh pendonor tersebut belum terdeteksi melalui proses skrining yang ada. Anak-anak yang lahir dari sperma donor tersebut kini tersebar di delapan negara Eropa, yaitu Belgia, Denmark, Perancis, Jerman, Yunani, Spanyol, Swedia, dan Inggris. Dari 67 anak yang lahir, sepuluh di antaranya telah terdiagnosis kanker dan 13 anak lainnya diketahui membawa mutasi gen TP53.

Implikasi dan Tindak Lanjut

Dengan diagnosis yang sudah ditegakkan dan ditemukannya pembawa gen mutasi TP53, anak-anak ini akan menjalani pemeriksaan medis rutin seumur hidup mereka. Pemeriksaan ini meliputi pemindaian MRI seluruh tubuh dan pemeriksaan organ-organ vital seperti otak, perut, dan payudara (untuk dewasa) guna mendeteksi dini kemungkinan munculnya kanker. Ahli biologi dari Rumah Sakit Universitas Rouen, Edwige Kasper, menekankan bahwa meskipun kondisi ini berat dan menimbulkan stres bagi para pembawa gen, deteksi dini terbukti efektif meningkatkan peluang kesembuhan.

Sorotan pada Regulasi Donor Sperma

Kasus ini memicu sorotan terhadap kurangnya regulasi yang seragam terkait donor sperma di berbagai negara. Meskipun pendonor dalam kasus ini hanya menyumbangkan spermanya pada satu bank sperma, ketidakjelasan batas maksimal kelahiran dari satu donor tetap menjadi perhatian utama. European Sperm Bank menyatakan penyesalannya atas insiden ini dan menjelaskan bahwa donor telah melewati berbagai tes sesuai standar yang berlaku. Namun, mereka mengakui bahwa tidak mungkin mendeteksi semua mutasi penyakit dalam 20.000 gen seseorang tanpa mengetahui apa yang harus dicari.

European Sperm Bank kini telah menetapkan batas internal maksimal 75 keluarga per donor. Namun, batas ini belum berlaku secara internasional. Regulasi donor sperma sangat bervariasi di tiap negara. Contohnya, Perancis membatasi hingga sepuluh kelahiran per donor, Denmark 12, dan Jerman hingga 15. Kasper menyerukan perlunya aturan bersama di tingkat Eropa, bahkan global, untuk mencegah kasus serupa terulang dan menetapkan batas maksimal anak yang boleh dilahirkan dari satu donor.

Berikut poin-poin penting yang perlu diperhatikan:

• Kasus ini menyoroti pentingnya skrining genetik yang lebih ketat pada donor sperma.
• Perlunya regulasi yang seragam di tingkat internasional untuk membatasi jumlah anak yang dilahirkan dari satu donor.
• Dukungan psikologis dan medis bagi anak-anak yang terdiagnosis kanker atau membawa mutasi genetik pemicu kanker.
• Penelitian lebih lanjut untuk memahami dampak jangka panjang dari mutasi gen TP53 dan cara pencegahan kanker.

Kasus ini menjadi pengingat akan kompleksitas dan risiko yang terkait dengan teknologi reproduksi berbantu. Perlu adanya keseimbangan antara keinginan untuk memiliki anak dan perlindungan kesehatan generasi mendatang.