Kasus Langka di Austria: Jantung Wanita Berwarna Hitam Akibat Alkaptonuria

Seorang wanita berusia 65 tahun asal Austria mengalami kasus medis yang sangat jarang terjadi. Saat menjalani operasi jantung, tim dokter dikejutkan oleh kondisi jantung pasien yang menghitam. Temuan ini menjadi teka-teki, mengingat riwayat medis pasien yang mengindikasikan adanya masalah jantung.

Wanita tersebut awalnya mengeluhkan sesak napas saat beraktivitas fisik. Pemeriksaan lebih lanjut mengungkapkan adanya penyumbatan pada katup aorta, katup vital yang mengatur aliran darah dari jantung ke seluruh tubuh. Penyumbatan katup aorta umumnya terkait dengan faktor risiko seperti kolesterol tinggi, hipertensi, atau kebiasaan merokok. Seringkali, kondisi ini juga berkaitan dengan penyakit arteri koroner, yang ditandai dengan penumpukan plak pada arteri yang memasok darah ke jantung.

Namun, yang membuat kasus ini menjadi tidak biasa adalah penemuan jaringan berwarna hitam pekat pada aorta dan katup jantung selama operasi. Kondisi ini memicu serangkaian pemeriksaan laboratorium untuk mengidentifikasi penyebab perubahan warna yang tidak lazim tersebut. Hasil pemeriksaan menunjukkan adanya akumulasi pigmen cokelat kehitaman pada jaringan, disertai tanda-tanda peradangan kronis. Berdasarkan temuan ini, dokter mendiagnosis pasien dengan alkaptonuria, sebuah kelainan genetik yang sangat langka.

Alkaptonuria diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari 100.000 hingga 250.000 orang. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan tubuh tidak mampu memproses fenilalanina dan tirosin, dua asam amino yang merupakan komponen protein. Akibatnya, asam homogentisat, produk sampingan dari metabolisme asam amino tersebut, menumpuk dalam tubuh. Penumpukan asam homogentisat ini menyebabkan urine berwarna gelap, gejala yang ternyata sudah dialami pasien sejak kecil.

Seiring waktu, asam homogentisat akan teroksidasi dan membentuk pigmen okronotik berwarna gelap yang mengendap di berbagai jaringan tubuh, termasuk tulang rawan, sendi, dan bahkan jantung. Endapan pigmen ini dapat menyebabkan pengerasan atau kalsifikasi jaringan, yang pada akhirnya mengganggu fungsi organ. Pada penderita alkaptonuria, pengapuran sendi sering terjadi dan dapat memerlukan tindakan penggantian sendi. Namun, pada kasus wanita ini, kalsifikasi justru terjadi di jantung, menyebabkan perubahan warna dan potensi gangguan fungsi jantung.

Kasus ini menyoroti pentingnya kewaspadaan terhadap kondisi medis yang tidak biasa. Dokter menyarankan agar ahli bedah jantung dan ahli patologi untuk selalu mempertimbangkan kemungkinan alkaptonuria ketika menemukan jaringan abnormal selama operasi atau pemeriksaan mikroskopis. Meskipun sangat jarang, diagnosis yang tepat dan cepat dapat membantu mencegah komplikasi lebih lanjut dan memberikan penanganan yang tepat bagi pasien.