Jantung Menghitam Akibat Alkaptonuria, Wanita Austria Jalani Operasi Penggantian Katup Aorta

Seorang wanita berusia 65 tahun asal Austria menjadi sorotan medis setelah menjalani operasi penggantian katup aorta. Prosedur medis ini dilakukan untuk mengatasi stenosis aorta yang dideritanya. Namun, yang membuat kasus ini unik adalah ditemukannya pigmentasi hitam yang tidak lazim pada jantung pasien. Kondisi ini ternyata dipicu oleh kelainan genetik langka yang dikenal sebagai alkaptonuria.

Keluhan sesak napas yang dialami wanita tersebut saat beraktivitas fisik menjadi awal mula penelusuran medis. Dari catatan riwayat kesehatannya, diketahui bahwa ia memiliki kebiasaan mengeluarkan urine berwarna gelap sejak masa kecil. Selain itu, ia juga pernah menjalani operasi penggantian panggul dan lutut pada usia 40-an karena radang sendi atau arthritis.

Setelah serangkaian pemeriksaan, dokter mendiagnosis wanita tersebut menderita stenosis aorta. Kondisi ini menyebabkan penyempitan atau penyumbatan pada katup aorta jantung, yang berakibat pada terhambatnya aliran darah dan oksigen menuju jantung. Untuk mengatasi masalah ini, tim medis memutuskan untuk melakukan operasi terbuka guna mengganti katup aorta yang bermasalah.

Kejadian menarik terjadi saat operasi berlangsung. Tim dokter menemukan adanya pigmentasi hitam pada jantung pasien. Selain itu, mereka juga menemukan kalsifikasi berwarna hitam gelap pada jaringan di aorta dan katup aorta. Temuan ini kemudian diteliti lebih lanjut dengan melakukan pemeriksaan mikroskopis terhadap jaringan yang menghitam tersebut.

Hasil pemeriksaan mikroskopis menunjukkan adanya deposisi pigmen cokelat pada area katup aorta yang mengeras, serta pada beberapa jaringan yang tidak mengalami kalsifikasi. Di area yang mengeras, tim dokter juga menemukan tanda-tanda inflamasi kronis, termasuk sel imun yang mengandung pigmen. Selain itu, ditemukan pula degenerasi atau penurunan fungsi pada jaringan pengikat katup.

Berdasarkan temuan-temuan tersebut dan riwayat kesehatan pasien, tim dokter menyimpulkan bahwa wanita tersebut menderita alkaptonuria. Alkaptonuria adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen HGD. Gen ini bertanggung jawab untuk menghasilkan enzim yang berperan dalam memecah phenylalanine dan tyrosine, dua blok pembentuk protein di dalam tubuh. Mutasi pada gen HGD menyebabkan penurunan aktivitas enzim, yang berujung pada penumpukan produk sampingan berupa asam homogentisat.

Pada penderita alkaptonuria, asam homogentisat yang berlebihan akan dikeluarkan melalui urine, menyebabkan urine berubah warna menjadi hitam saat terpapar udara. Namun, sebagian asam homogentisat juga dapat menumpuk di jaringan ikat tubuh. Akumulasi asam homogentisat ini kemudian membentuk ochronotic pigment, yang menyebabkan perubahan warna dan pengerasan pada jaringan tempatnya menumpuk akibat kalsifikasi.

Setelah menjalani operasi penggantian katup aorta dan mendapatkan penanganan medis yang tepat, kondisi wanita tersebut berangsur membaik. Ia diperbolehkan keluar dari rumah sakit 13 hari pasca operasi dan tidak mengalami gangguan kardiovaskular selama tiga tahun berikutnya. Kasus ini kemudian dilaporkan dalam jurnal BMJ Case Reports pada tahun 2011 karena keunikan dan kelangkaannya.

Sulit untuk menentukan secara pasti angka kejadian cardiac ochronosis karena kelangkaannya. Namun, penemuan kasus ini memberikan wawasan baru bagi dunia medis mengenai dampak alkaptonuria terhadap kesehatan jantung. Diharapkan, informasi ini dapat membantu dokter dalam mendiagnosis dan menangani pasien dengan kondisi serupa di masa mendatang.

Beberapa hal yang perlu dicatat:

• Pasien wanita berusia 65 tahun dari Austria.
• Menderita stenosis aorta.
• Ditemukan pigmentasi hitam pada jantung saat operasi.
• Diagnosis: Alkaptonuria, kelainan genetik langka.
• Operasi penggantian katup aorta berhasil.
• Kondisi pasien stabil selama 3 tahun setelah operasi.