Studi Ungkap Akar Genetik Umum pada Delapan Gangguan Kesehatan Mental Utama

Sebuah penelitian inovatif baru-baru ini mengungkap adanya kesamaan genetik yang mendasari delapan gangguan kesehatan mental yang berbeda. Temuan ini menjanjikan terobosan baru dalam pemahaman, diagnosis, dan pengobatan kondisi kejiwaan yang kompleks.

Studi yang dipublikasikan dalam jurnal Cell oleh tim peneliti yang dipimpin oleh Soo Lee dan Jessica C. McAfee, meneliti varian genetik spesifik yang terkait dengan gangguan seperti autisme, ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), skizofrenia, gangguan bipolar, depresi mayor, sindrom Tourette, obsessive-compulsive disorder (OCD), dan anoreksia nervosa. Penelitian ini menyoroti bagaimana varian gen tersebut memengaruhi perkembangan otak dan berkontribusi pada munculnya gangguan-gangguan tersebut.

Penelitian ini didasarkan pada studi sebelumnya yang dilakukan pada tahun 2019, yang mengidentifikasi 109 gen yang terkait dengan delapan gangguan kejiwaan. Studi tahun 2019 itu menjelaskan mengapa gangguan kejiwaan tertentu sering terjadi bersamaan, dan mengapa mereka cenderung terjadi dalam keluarga. Fakta bahwa individu dengan autisme atau ADHD sering juga mengalami kondisi kejiwaan lain, menggarisbawahi perlunya pemahaman yang lebih komprehensif tentang akar penyebabnya.

Dalam studi terbaru ini, para peneliti menganalisis hampir 18.000 varian genetik yang terkait dengan gangguan kejiwaan, baik yang unik maupun yang umum. Mereka memasukkan varian-varian ini ke dalam sel prekursor yang kemudian berkembang menjadi neuron, untuk mengamati bagaimana varian tersebut memengaruhi ekspresi gen selama perkembangan sel. Eksperimen ini memungkinkan para peneliti untuk mengidentifikasi 683 varian genetik yang memengaruhi regulasi gen dan menyelidiki dampaknya pada neuron tikus yang sedang berkembang.

Tim peneliti menemukan bahwa banyak dari varian genetik ini tetap aktif untuk jangka waktu yang lama, berpotensi memengaruhi berbagai tahap perkembangan otak. Temuan ini menunjukkan bahwa perubahan pada protein yang diproduksi oleh gen-gen ini dapat menyebar melalui jaringan otak, yang berpotensi menyebabkan efek yang luas dan kompleks.

Salah satu temuan utama dari penelitian ini adalah peran varian genetik pleiotropik. Varian pleiotropik adalah varian yang memengaruhi banyak sifat atau karakteristik yang berbeda. Dalam konteks gangguan kejiwaan, varian pleiotropik terlibat dalam lebih banyak interaksi protein-ke-protein daripada varian genetik yang unik untuk kondisi psikologis tertentu. Mereka juga aktif di lebih banyak jenis sel otak dan terlibat dalam mekanisme pengaturan yang memengaruhi berbagai tahap perkembangan otak.

Kemampuan gen-gen ini untuk memengaruhi berbagai proses dan jaringan, seperti regulasi gen, dapat menjelaskan mengapa varian yang sama dapat berkontribusi pada kondisi gangguan kejiwaan yang berbeda. Pemahaman yang lebih dalam tentang dasar genetik pleiotropi berpotensi membuka jalan bagi pengembangan perawatan yang menargetkan faktor genetik yang mendasarinya.

Implikasi dari penelitian ini sangat signifikan. Dengan mengidentifikasi akar genetik umum dari delapan gangguan kesehatan mental utama, para ilmuwan dapat mengembangkan strategi diagnostik dan terapeutik yang lebih tepat sasaran. Temuan ini juga dapat membantu mengurangi stigma yang terkait dengan gangguan kejiwaan dengan menyoroti komponen biologis mereka.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), sekitar satu dari delapan orang di seluruh dunia hidup dengan beberapa bentuk gangguan kejiwaan. Temuan dari penelitian ini menawarkan harapan baru bagi jutaan orang yang terkena dampak kondisi ini dan keluarga mereka.