Kisah pilu dialami oleh seorang remaja bernama RSM (16) asal Karawang. Ia didiagnosis dengan kondisi medis langka yang dikenal sebagai Differences in Sex Development (DSD) atau gangguan perkembangan seks. Kondisi ini menyebabkan perubahan signifikan pada jenis kelaminnya, dari perempuan menjadi laki-laki, di usia yang relatif muda.

RSM, anak bungsu dari tiga bersaudara, lahir pada 6 Juni 2009. Perubahan fisiknya mulai disadari oleh orang tuanya pada awal Maret 2025. Sarta, ayah RSM, menceritakan bahwa ia membawa anaknya ke RSUD Karawang setelah melihat tanda-tanda perubahan fisik yang mengarah pada karakteristik laki-laki. Padahal, sejak lahir, RSM dikenal sebagai seorang perempuan.

"Awal Maret 2025, saya memeriksakan anak saya ke RSUD Karawang, karena mengalami tanda-tanda perubahan fisik seperti laki-laki, padahal anak saya lahir sebagai perempuan," ujar Sarta.

Keluarga RSM menghadapi keterbatasan ekonomi. Mereka hanya mampu mengandalkan pengobatan gratis di RSUD Karawang untuk mengatasi kondisi langka ini. Sarta mengungkapkan bahwa ia telah berulang kali membawa RSM ke rumah sakit dengan harapan mendapatkan diagnosis yang jelas mengenai kondisi anaknya.

"Sudah berapa kali ke sini, kami ingin tahu apa yang sebenarnya terjadi pada anak kami. Kami hanya mengandalkan pengobatan di sini (RSUD) karena keluarga kami hidup dalam keterbatasan ekonomi," kata Sarta.

Keterbatasan ekonomi juga berdampak pada pendidikan RSM. Ia hanya mampu menyelesaikan pendidikan hingga tingkat sekolah dasar. Sarta khawatir mengenai implikasi perubahan jenis kelamin RSM terhadap dokumen kependudukannya, terutama ijazah sekolahnya yang mencantumkan jenis kelamin perempuan.

"Saking kita enggak ada uang anak saya ini sekolahnya cuma tamat SD, ini yang buat saya bingung juga, di ijazah anak saya jenis kelamin perempuan, dan foto berkerudung. Gimana nanti perubahan ijazah itu kalau ternyata jenis kelaminnya laki-laki," ucap Sarta.

Hasil Diagnosa Medis

Berdasarkan pemeriksaan medis di RSUD Karawang, RSM mengalami kelainan perubahan hormon. Hasil pemeriksaan Ultrasonografi (USG) menunjukkan adanya kelainan pada alat kelaminnya.

"Kami menerima pasien pertama pada 23 Maret 2025, dan dilakukan pemeriksaan USG dan urologi yang menemukan kelainan pada alat kelamin RSM," kata Humas RSUD Karawang Lutfi.

Secara medis, organ vital RSM tidak berada pada posisi yang seharusnya. Pemeriksaan lebih lanjut juga mengungkap bahwa RSM tidak memiliki rahim, organ yang seharusnya ada pada perempuan.

Kendati demikian, pihak RSUD Karawang menegaskan bahwa RSM masih dalam penanganan intensif dan kemungkinan akan dirujuk ke rumah sakit dengan fasilitas yang lebih lengkap.

"Tentu ini perlu tindakan lebih lanjut, masih dalam penanganan pihak kami. Dan jika dimungkinkan juga akan dirujuk ke rumah sakit yang lebih memadai dari segi fasilitasnya," pungkas Lutfi.

Mengenal DSD

Disorders of Sex Development (DSD) atau gangguan perkembangan seks adalah kondisi di mana terjadi kelainan kromosom yang mempengaruhi perkembangan organ kelamin. Pada kasus tertentu, organ kelamin laki-laki tidak berkembang sempurna saat janin, sehingga bayi yang lahir terlihat seperti perempuan.

Menurut dokter anak dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI), Dr dr Andi Nanis Sacharina Marzuki, SpA(K), faktor genetik menjadi penyebab utama DSD. Kondisi ini terkait dengan hormon dihidrostestosteron (DHT) yang berperan penting dalam perkembangan organ kelamin laki-laki saat masa janin.

"Pas bentuk di janin itu harus ada hormon DHT untuk membesarkan penis, menyatukan skrotumnya, untuk bawa lubang urine ke ujung, itu kerja hormon DHT semua. Kalau hormon DHT-nya nggak ada di masa janin, jadi bisa kelihatan perempuan bayinya," jelas dr Nanis.

Seseorang dengan DSD mungkin tidak menyadari kondisinya hingga memasuki masa pubertas, ketika perubahan fisik seperti pembesaran testis, munculnya jakun, dan perubahan fisik lainnya mulai terjadi.

Di Indonesia, penelitian yang dilakukan oleh dr Nanis sejak tahun 2013 menemukan adanya sejumlah individu yang secara genetik adalah laki-laki namun teridentifikasi sebagai perempuan. Kebanyakan dari mereka baru menyadari kondisi ini setelah berusia di atas 10 tahun.

Kasus RSM menjadi contoh nyata dari kondisi medis langka ini, yang membutuhkan penanganan medis yang komprehensif dan dukungan sosial yang memadai.