Thalasemia merupakan penyakit genetik yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak. Kondisi ini menjadi perhatian serius karena dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, terutama jika anak menderita thalasemia mayor.

Seorang ahli Hemato Onkologi Anak FKUI-RSCM, dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A (K), menjelaskan bahwa pasangan yang keduanya memiliki thalasemia minor berpotensi besar menurunkan sifat thalasemia kepada anak-anak mereka. Akibatnya, anak-anak tersebut dapat mengalami thalasemia mayor, kondisi yang memerlukan penanganan medis intensif.

"Anak dengan thalasemia mayor selalu memiliki kedua orang tua dengan thalasemia minor," tegas dr. Ludi. Pernyataan ini menggarisbawahi pentingnya pemahaman mengenai status thalasemia pada calon orang tua.

Indonesia termasuk dalam wilayah "sabuk thalasemia", dengan prevalensi pembawa genetik thalasemia mencapai 3-8 persen dari populasi. Ironisnya, banyak individu tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa sifat thalasemia karena thalasemia minor seringkali tidak menimbulkan gejala yang signifikan atau dianggap sebagai kondisi yang umum.

Mengenali Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia minor seringkali ringan, seperti anemia ringan dengan kadar hemoglobin (Hb) yang mendekati normal, yaitu sekitar 10-11. Penderita mungkin masih dapat beraktivitas seperti biasa tanpa memerlukan transfusi darah.

Namun, bahaya sesungguhnya terletak pada potensi penularan sifat thalasemia kepada keturunan. Jika dua orang dengan thalasemia minor menikah, terdapat risiko tinggi anak mereka akan menderita thalasemia mayor.

Anak dengan thalasemia mayor memerlukan transfusi darah rutin sepanjang hidup mereka untuk menjaga kadar hemoglobin tetap stabil. Kondisi ini biasanya terdeteksi pada usia di bawah dua tahun, dengan gejala seperti:

• Anemia parah
• Pucat
• Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
• Perut membesar

Selain thalasemia mayor, terdapat juga thalasemia intermedia, yang membutuhkan transfusi darah hanya dalam kondisi tertentu, seperti saat terjadi komplikasi, sakit, atau kehamilan. Kebutuhan transfusi pada thalasemia intermedia tidak seintensif thalasemia mayor.

Skrining Thalasemia Sebelum Pernikahan: Langkah Pencegahan Utama

Mengingat risiko yang terkait dengan thalasemia mayor, dr. Ludi menekankan pentingnya skrining thalasemia sebelum menikah. Skrining ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan hemoglobin sederhana.

Jika kedua pasangan terdeteksi sebagai pembawa sifat thalasemia minor, terdapat beberapa opsi yang dapat dipertimbangkan untuk mencegah thalasemia mayor pada anak, termasuk:

• Bayi tabung dengan seleksi embrio yang tidak membawa gen thalasemia.
• Tidak menikah (sebagai pilihan terakhir).

Skrining pranikah menjadi langkah penting untuk meminimalkan kelahiran anak dengan thalasemia mayor dan meningkatkan kualitas hidup generasi mendatang. Dengan memahami risiko dan mengambil langkah pencegahan yang tepat, kita dapat melindungi kesehatan anak-anak kita dari dampak buruk penyakit genetik ini.